La síndrome de duplicació MECP2

MECP2-page-001Som el Jose i l´Ana, pares de l’ Aitor, un nen de 4 anys diagnosticat d´una malaltia de les catalogades com a “malalties rares”: La síndrome de duplicació MECP2.

És una malaltia genètica minoritària i poc coneguda per la què no hi ha tractament ni cura. Nosaltres hem volgut donar-la a conèixer i hem creat la “Asociación miradas que hablan duplicación mecp2”.

Els símptomes d’aquesta malaltia, entre d´altres, són: retard mental, psicomotor i del llenguatge, bruxisme, atàxia, hipotonia, restrenyiment, estereotipies (normalment moviments repetitius de mans), problemes respiratoris (bronquitis, pneumònies, apnees …), insomni, epilèpsia… Aquest últim sol produir-se sobre els 6-7 anys i la majoria de vegades les convulsions provoquen regressió en les hábil.litats adquirides.

La nostra Associació es diu “Miradas que hablan”, ja que com aquests nens no parlen i fins i tot molts d’ells ni tan sols es poden comunicar amb gestos; ho fan amb la mirada. Així que hem cregut que no hi ha res més emotiu que la comunicació amb la mirada per posar-li aquest nom al nostre projecte.

Com a actuació més important i rellevant en l´actualitat, informar-los que ens hem reunit amb Judith Armstrong, investigadora de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona perquè posi en marxa l’ investigació per poder trobar una cura o tractament.

Actualment només hi han diagnosticats 14 casos a Espanya, i donat que és una malaltia minoritària i poc coneguda hem cregut adient posar-nos en contacte amb tot els Centres d´Atenció Primària possibles de Catalunya, per si en algun moment es troben amb nens amb aquests símptomes o amb la malaltia diagnosticada per tal que, si s´escau i ho consideren oportú, puguin derivar-los a nosaltres perquè sàpiguen de la nostra existència i de la tasca que fem i puguin contactar amb nosaltres.

Creiem que és bo que en aquests moments de por, neguit, ignorància…, les famílies puguin tenir un lloc a on dirigir-se i compartir experiències amb altres pares i obtenir més informació per afrontar la nova situació d’una manera mes esperançadora. Els hi adjuntem el nostre follet de presentació perquè facin la difusió que considerin oportuna a tots aquells que puguin necessitar-lo en algun moment.

Moltes gràcies, esperant que puguin ajudar-nos en allò que estigui al seu abast i restant a la seva disposició per qualsevol aclariment o consulta que sigui necessària,

José Brocal y Ana Mourelo

Links de contacte

https://miradasquehablanmecp2.wordpress.com
https://teaming.net/aitor-unamiradaquehabladuplicacionmecp2
https://facebook.com/duplicacionmecp2
https://facebook.com/groups/duplicacionmecp2espana

Anuncis
Aquesta entrada s'ha publicat en Ciutadania, Informació a la ciudadania, Malalties, Nen malalt, Uncategorized i etiquetada amb , , . Afegiu a les adreces d'interès l'enllaç permanent.

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out / Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out / Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out / Canvia )

Google+ photo

Esteu comentant fent servir el compte Google+. Log Out / Canvia )

Connecting to %s