Setmana Mundial de les Immunodeficiències Primàries

La Setmana Mundial de les Immunodeficiències Primàries, que se celebra del 22 al 29 d’abril de 2014, és una campanya global que té com a objectiu donar a conèixer aquestes malalties congènites i millorar-ne el diagnòstic i el tractament.

Les immunodeficiències primàries són malalties congènites, i sovint hereditàries, que es caracteritzen per una resposta insuficient o inexistent del sistema immunitari a les agressions exteriors o interiors.

Immunodeficiencies_CSCEl sistema immunitari protegeix l’organisme de substàncies perjudicials o antígens (bacteris, virus, toxines, entre d’altres). Les immunodeficiències es produeixen quan la resposta immunitària és deficient o està mal regulada.

El sistema immunitari té tres components principals:

  • Leucòcits o glòbuls blancs. Són cèl·lules que es formen en la medul·la òssia i d’aquí passen a la sang. S’encarreguen de detectar totes les agressions i eliminar-les. El procés que es dóna quan ingereixen i destrueixen bacteris i altres substàncies estranyes s’anomena fagocitosi. Els limfòcits són les cèl·lules responsables de la resposta específica adaptativa.
  • Immunoglobulines o anticossos. Són proteïnes que el cos genera per captar i eliminar microbis i tòxics. Per desenvolupar la seva funció circulen per la sang i es fixen en els teixits i algunes cèl·lules.
  • Proteïnes del complement i citocines. El sistema del complement el componen més de trenta proteïnes que serveixen per trencar i destruir els microbis. Funcionen de manera coordinada, com els leucòcits i les immunoglobulines. Les citocines són sintetitzades per les cèl·lules de la resposta inflamatòria i els limfòcits, i activen i regulen la resposta immunològica

Hi ha prop de 200 immunodeficiències primàries. N’hi ha que són de poca gravetat, però altres poden arribar a ser mortals si no es diagnostiquen i es tracten adequadament.

Algunes apareixen en l’època de lactant, quasi des del primer mes de vida, o als 3-6 mesos, quan s’esgoten les defenses (immunoglobulines) que han passat de la mare al nadó durant l’embaràs. També n’hi ha que es presenten al llarg de la infància i, fins i tot, en l’edat adulta.

En la majoria de les immunodeficiències la causa és genètica. Pel que fa a la resta, n’hi ha que se sospita que són hereditàries (però no se n’ha identificat el tipus d’herència) i n’hi ha que són de causa desconeguda.

Els símptomes varien en funció del tipus d’immunodeficiència primària, però hi ha signes d’alerta que permeten identificar-ne la presència:

  • Vuit o més otitis en menys d’un any.
  • Dues o més sinusitis greus en menys d’un any.
  • Dos o més mesos de tractament amb antibiòtics amb pocs efectes.
  • Dues o més pneumònies en menys d’un any.
  • No augmentar de pes i d’alçada amb normalitat.
  • Abscessos (infecciones amb pus) profunds i recurrents en òrgans interns o en la pell.
  • Fongs persistents en la boca o en la pell en infants de més d’un any.
  • Necessitat de l’administració d’antibiòtics intravenosos per eliminar les infecciones.
  • Dues o més infeccions internes greus.
  • Antecedents familiars d’una immunodeficiència primària i/o consanguinitat.

Diagnòstic

La detecció precoç és absolutament necessària per iniciar els tractaments adequats i millorar la qualitat de vida de les persones afectades.

Davant la sospita d’immunodeficiència primària s’han de descartar dos aspectes:

  • Que es tracti d’immunodeficiència secundària (per exemple, tractaments immunosupressors, infecció pel VIH).
  • Que es tracti d’una malaltia diferent que presenti símptomes semblants (per exemple, fibrosi quística).

L’estudi immunològic es determina en funció dels símptomes que tingui el pacient, la seva edat, el tipus d’infeccions que pateix i altres alteracions associades que pugui presentar. Es fan anàlisis de sang per estudiar les immunoglobulines, les cèl·lules o el complement, tenint en compte que moltes immunodeficiències poden tenir un defecte principal en algun component i algun defecte secundari en els altres.

La valoració correcta de l’hemograma, una xifra d’immunoglobulines i unes poblacions limfocitàries poden ajudar al diagnòstic de més del 80% de les immunodeficiències primàries.

Si es coneix el defecte genètic concret, es pot realitzar un estudi específic per identificar si el gen defectuós és present.

El metge o metgessa especialista valora totes les dades: edat i sexe del pacient, símptomes que presenta, tipus d’infeccions que pateix, exploració física, dades familiars, estudis radiològics, resultats de les anàlisis, estudi genètic, i determina si pateix una immunodeficiència primària, de quin tipus i el tractament que requerirà.

Tractament

El tractament varia en funció del tipus d’immunodeficiència concreta.

Les deficiències en la producció d’anticossos es tracten amb l’administració continuada d’immunoglobulines (anticossos) procedents de persones donants sanes per via endovenosa o subcutània.

En cas de deficiències combinades greus, es realitza un trasplantament de cèl·lules normals de la medul·la òssia d’una persona donant compatible.

En el futur es podran substituir els gens defectuosos mitjançant la teràpia gènica, que s’està desenvolupant per a algunes immunodeficiències que tenen un defecte genètic identificat, i que consisteix a introduir un gen sa en el cos de la persona malalta perquè substitueixi el defectuós.

LCartell_SM_Immuno_Def_2014es immunodeficiències primàries són un grup de malalties causades per l’alteració quantitativa i/o funcional dels diferents mecanismes implicats en la resposta immunitària. Globalment, alguna d’aquestes malalties la pateix un de cada 2.000 nounats vius. Tot i que afecten principalment infants, actualment els casos en pacients adults ja suposen un 40% del total.

La seva detecció precoç és absolutament necessària per iniciar els tractaments adequats i millorar la qualitat de vida de les persones malaltes. Els pacients amb aquest tipus de malalties són susceptibles de patir infeccions de gravetat variable que, si no són tractades de forma adient, poden ser fatals o deixar seqüeles.

Font:  Assessor mèdic AEDIP

 

Advertisements
Aquesta entrada s'ha publicat en canal salut, CatSalut, Dia Mundial, EPOC, Informació a la ciudadania, Malalties, Uncategorized i etiquetada amb , , , . Afegiu a les adreces d'interès l'enllaç permanent.

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out / Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out / Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out / Canvia )

Google+ photo

Esteu comentant fent servir el compte Google+. Log Out / Canvia )

Connecting to %s